Dzień 1
| Sesja I: Nowoczesna diagnostyka i terapia prenatalna- techniki obrazowania, diagnostyki i terapii płodu Opiekunowie sesji: Hubert Huras (UJCM, Kraków), Przemysław Kosiński (WUM, Warszawa), Mirosław Wielgoś (konsultant ds. perinatologii) |
Wykład w trakcie potwierdzania
Mirosław Wielgoś
Przepuklina przeponowa we współczesnej perinatologii
Przemysław Kosiński (WUM, Warszawa)
Terapia wewnątrzmaciczna płodu- operacje szantowe
Robert Brawura-Samaha (Szpital Bielawski, Warszawa)
Znaczenie testów NIPT w diagnostyce przyczyn utraty ciąży /wykład w języku angielskim/
Małgorzata I. Srebniak (Erazmus MC, Rotterdam)
| Sesja II: Rola perinatologa i genetyka w przygotowaniu do narodzin dziecka z wadami wrodzonymi Opiekunowie sesji: Hanna Moczulska (Szpital Kliniczny UM w Łodzi), Magda Rybak-Krzyszkowska |
Opieka nad ciężarną z wadą letalną u płodu – rola hospicjum perinatalnego
Hanna Moczulska (Szpital Kliniczny UM w Łodzi)
Wady powłok brzusznych – od diagnozy do porodu
Renata Jarczyńska (IMID, Warszawa)
Wady układu nerwowego- opieka prenatalna
Magda Rybak-Krzyszkowska (SU, Kraków)
Zespoły przerostowe związane z PIK3CA (PROS) – od diagnozy prenatalnej do leczenia
Ewa Iwona Bień (Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, GUM)
| Sesja III: Dialog genetyka-ginekologa i pediatry w obliczu wysokoprzepustowej diagnostyki genetycznej. Wyzwania interpretacyjne Opiekunowie sesji: Małgorzata I. Srebniak (Erazmus MC, Rotterdam), Agnieszka Gach (ICZMP, Łódź), Monika Gos (IMID, Warszawa) |
Zastosowanie analiz WES w diagnostyce prenatalnej (temat wstępny) /wykład w języku angielskim/
Małgorzata I. Srebniak (Erazmus MC, Rotterdam)
Wykład w trakcie potwierdzania
Łukasz Kępczyński (ICZMP, Łódź)
| Sesja IV: Dysmorfologia w praktyce- od perinatologii do pediatrii Opiekunowie sesji: Krystyna Chrzanowska (CZD, Warszawa), Ewa Obersztyn (IMID, Warszawa), Jolanta Wierzba (CM Polmed, Gdańsk) |
Ciliopatie
Dorota Wicher (CZD, Warszawa)
Dysplazje szkieletowe okiem dysmorfologa prenatalnego
Lech Dudarewicz (ICZMP, Łódź)
Wykład w trakcie potwierdzania
Karin Diderich (Erazmus MC, Rotterdam)
Kompleksowa diagnostyka we współpracy ginekologa i genetyka na przykładzie zespołu Cornelia De Lange
Magda Rybak-Krzyszkowska (SU, Kraków), Anna Madetko-Talowska (UJCM, Kraków)
Dzień 2
| Sesja V: Współpraca neonatologa z genetykami w określaniu przyczyn wrodzonych wad rozwojowych Opiekunowie sesji: Mateusz Jagła (UJCM, Kraków), Magdalena Janeczko (USDK, Kraków) |
Wykłady w trakcie potwierdzania
Wykładowcy w trakcie potwierdzania
Zespół delecji 22q11 w obrazie prenatalnym oraz postnatalnym
Beata Nowakowska (IMID, Warszawa)
| Sesja VI: Nowoczesna diagnostyka genetyczna pacjenta pediatrycznego z chorobą monogenową. Od klasycznego sekwencjonowania po technologię długich odczytów Opiekunowie sesji: Agnieszka Gach (ICZMP, Łódź), Beata Nowakowska (IMID, Warszawa) |
Wykład w trakcie potwierdzania
Monika Gos (IMID, Warszawa)
Wykład w trakcie potwierdzania
Aleksander Jamsheer (UM, Poznań)
Zastosowanie technologii sekwencjonowania długich odczytów w diagnostyce klinicznej (temat wstępny) /wykład w języku angielskim/
Christian Gilissen (Radboud University Nijmegen MC, Leiden)
| Sesja VII: Planowanie opieki i terapii multidyscyplinarnej: rola pediatry w monitorowaniu rozwoju dziecka Opiekunowie sesji: Przemko Kwinta (UJCM, Kraków) |
Wykład w trakcie potwierdzania
Mateusz Jagła (UJCM, Kraków)
Wykład w trakcie potwierdzania
Krzysztof Szczałuba (WUM, Warszawa)
Wykład w trakcie potwierdzania
Przedstawiciele Małopolskiego Hospicjum dla Dzieci
Wystąpienia laureatów sesji plakatowej